睾丸缺如极罕见。睾丸缺失可分为三类：(1)睾丸缺如。(2)睾丸、附睾和输精管的一部分缺乏。(3)睾丸、附睾和输精管全部缺乏。

其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别异常及合并类宦官症。亦有个别不伴有类宦官症者，可能有异位间质细胞存在。

睾丸缺失的特征：

①患者往往因原发闭经，不孕来诊;

②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性;

③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常;

④腋毛及阴毛稀疏或缺如;

⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状;

⑥女性内生殖器缺如或发育不全;

⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。

专家建议：睾丸缺如时，由于无分泌雄性激素的间质细胞亦无生殖细胞，故无生育力。若明确诊断后，治疗上主要是合理而适时地补充雄性激素，以使患者外生殖器得到较好的发育。但若使用雄性激素过早，可使骨骺闭合而影响身体发育。在用药期间应定期测定睾酮水平，以调整药物剂量。